ΕΠΙΣΤΗΜΗ
Γονίδια που εμφανίστηκαν από το «πουθενά» ευθύνονται για ασθένειες – Τι έδειξε ελληνική έρευνα
Οι άνθρωποι εξελίσσονται διαρκώς παρά το γεγονός ότι διαχωρίστηκαν εξελικτικά πριν από επτά εκατομμύρια χρόνια από τους στενότερους συγγενείς μας, τους χιμπατζήδες. Έλληνας ερευνητής κατέληξε στο συμπέρασμα πως πάνω από 150 γονίδια έχουν «ξεπηδήσει» αυθόρμητα (de novo) από μικροσκοπικά τμήματα στο ανθρώπινο DNA και μερικά από αυτά τα «μικρογονίδια» φαίνεται πως σχετίζονται με ανθρώπινες ασθένειες.
Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον Νικόλαο Βακιρλή του Ερευνητικού Κέντρου Βιοϊατρικών Επιστημών «Αλέξανδρος Φλέμινγκ» στη Βάρη, οι οποίοι έκαναν τη δημοσίευση για τα νέα γονίδια και τις ασθένειες στο περιοδικό Βιολογίας «Cell Reports», δημιούργησαν ένα «οικογενειακό δένδρο» που συγκρίνει τους ανθρώπους με άλλα 99 είδη σπονδυλωτών ζώων, όπως οι γορίλες, οι χιμπατζήδες, τα άλογα, οι αλιγάτορες κ.ά. Χρησιμοποιώντας υπολογιστικές τεχνικές, οι ερευνητές γύρισαν προς τα πίσω το εξελικτικό «ρολόι».
Παρακολουθώντας, έτσι, τη διαχρονική ανάδυση νέων γονιδίων, βρήκαν 155 που εμφανίστηκαν από το «πουθενά» (de novo) και όχι από το προϋπάρχον γονιδίωμα (με τη συνήθη διαδικασία των μεταλλάξεων). Τα de novo γονίδια ξεπηδούν αυθόρμητα από τμήματα του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά στη συνέχεια τα ίδια κωδικοποιούν μικροπρωτεΐνες.
Μερικά από αυτά τα 155 τελείως νέα γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι αρχαία και χρονολογούνται από την περίοδο καταγωγής όλων των θηλαστικών, ενώ άλλα εμφανίστηκαν πολύ πιο πρόσφατα, σύμφωνα με τη μελέτη.
Από αυτά τα 155 νέα γονίδια, τουλάχιστον τα 44 φαίνεται να σχετίζονται με την κυτταρική ανάπτυξη και την υγεία του οργανισμού. Η μελέτη των ερευνητών αναφορικά με τον ρόλο τους σε ασθένειες οδήγησε στο συμπέρασμα ότι, μεταξύ άλλων, τρία από αυτά σχετίζονται με παθήσεις όπως η μυϊκή δυστροφία, η μελαχρωστική αμφιβληστροπάθεια των ματιών και το σύνδρομο Alazami. Ένα άλλο νέο γονίδιο σχετίζεται με τον ιστό της ανθρώπινης καρδιάς.
«Θα είναι πολύ ενδιαφέρον σε μελλοντικές μελέτες να κατανοήσουμε τι μπορούν να κάνουν αυτά τα μικρογονίδια και κατά πόσο μπορεί να εμπλέκονται άμεσα σε κάποια ασθένεια», δήλωσε ο κ. Βακιρλής. Όπως ανέφερε στο Live Science, «βρήκαμε ότι δύο από αυτά αφορούν αποκλειστικά τους ανθρώπους», δηλαδή δεν έχουν εμφανιστεί στο γονιδίωμα άλλων ζώων.
ΑΠΕ-ΜΠΕ
ΕΠΙΣΤΗΜΗ
Μεταρρυθμίσεις για την αντιμετώπιση των επιπτώσεων στην υγεία από τα τυχερά παιχνίδια ζητά επιτροπή του «The Lancet»
Οι βλάβες που προκαλούν τα τυχερά παιχνίδια στην υγεία είναι πολύ πιο σημαντικές από ό,τι είχε προηγουμένως κατανοηθεί και επιδεινώνονται από την ταχεία παγκόσμια επέκταση και τον ψηφιακό μετασχηματισμό της βιομηχανίας τυχερών παιχνιδιών. Αυτό διαπιστώνει η νεοσύστατη Επιτροπή Δημόσιας Υγείας για τα Τυχερά Παιχνίδια του επιστημονικού περιοδικού «The Lancet» σε δήλωση που εξέδωσε.
Εκτιμάται ότι 80 εκατομμύρια ενήλικες παγκοσμίως αντιμετωπίζουν διαταραχές, λόγω του τζόγου. Το διαδικτυακό καζίνο και το διαδικτυακό αθλητικό στοίχημα είναι δύο από τους πιο ταχέως αναπτυσσόμενους τομείς τζόγου παγκοσμίως.
Οι βλάβες από τα τυχερά παιχνίδια περιλαμβάνουν προβλήματα σωματικής και ψυχικής υγείας, κατάρρευση των σχέσεων, αυξημένο κίνδυνο αυτοκτονίας και ενδοοικογενειακής βίας, αυξημένη εγκληματικότητα, απώλεια εργασίας και οικονομικές απώλειες.
Οι έφηβοι, τα παιδιά και τα άτομα από μειονεκτούσες κοινωνικο-οικονομικές ομάδες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο. Επιπλέον, οι χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος είναι λιγότερο προετοιμασμένες για να ρυθμίσουν τη βιομηχανία και να αντιμετωπίσουν τις βλάβες που προκαλεί.
Η καθηγήτρια του Πανεπιστημίου της Γλασκόβης και συμπρόεδρος της Επιτροπής, Χέδερ Γουάρντλ, αναδεικνύει τη μεταβαλλόμενη φύση των τυχερών παιχνιδιών, εξηγώντας ότι «οι περισσότεροι άνθρωποι σκέφτονται ένα παραδοσιακό καζίνο του Λας Βέγκας ή την αγορά ενός λαχείου. Δεν σκέφτονται μεγάλες εταιρείες τεχνολογίας που αναπτύσσουν μια ποικιλία τεχνικών για να κάνουν περισσότερους ανθρώπους να ασχολούνται πιο συχνά με ένα εμπόρευμα που μπορεί να εγκυμονεί σημαντικούς κινδύνους για την υγεία. Αυτή όμως είναι η πραγματικότητα του τζόγου σήμερα. Όποιος έχει κινητό τηλέφωνο έχει πλέον πρόσβαση σε αυτό που είναι ουσιαστικά ένα καζίνο στην τσέπη του, 24 ώρες το 24ωρο».
Η Επιτροπή ζητά τη θέσπιση αποτελεσματικής νομοθεσίας για τα τυχερά παιχνίδια σε όλες τις χώρες, ανεξάρτητα από το αν ο τζόγος επιτρέπεται νομικά. Αυτό θα πρέπει να περιλαμβάνει μειώσεις στην έκθεση του πληθυσμού και τη διαθεσιμότητα τυχερών παιχνιδιών, μέσω απαγορεύσεων ή περιορισμών πρόσβασης, προώθησης, μάρκετινγκ και χορηγίας. Προτρέπει τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής να αντιμετωπίζουν τον τζόγο ως ζήτημα δημόσιας υγείας, όπως αντιμετωπίζονται άλλα εθιστικά και ανθυγιεινά προϊόντα, μεταξύ των οποίων και το αλκοόλ και ο καπνός. Τέλος, ζητά την παροχή υποστήριξης και θεραπείας για τις βλάβες από τον τζόγο, παράλληλα με τις εκστρατείες ενημέρωσης για τις βλάβες αυτές.
Μ.Κουζινοπούλου
ΑΠΕ-ΜΠΕ
ΕΠΙΣΤΗΜΗ
Εμβόλιο με βακτήρια «υπόσχεται» ανοσοθεραπεία για τον καρκίνο
Ερευνητές του Πανεπιστημίου Κολούμπια δημιούργησαν τροποποιημένα προβιοτικά βακτήρια που εκπαιδεύουν το ανοσοποιητικό σύστημα να καταστρέφει τα καρκινικά κύτταρα, ανοίγοντας τον δρόμο για μια νέα κατηγορία εμβολίων κατά του καρκίνου που εκμεταλλεύονται τις φυσικές ιδιότητες των βακτηρίων για να στοχεύσουν τον όγκο.
Στην έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Nature», χρησιμοποιήθηκαν μοντέλα ποντικιών με προχωρημένο καρκίνο του παχέος εντέρου και μελάνωμα. Το εμβόλιο που αναπτύχθηκε ενίσχυσε το ανοσοποιητικό σύστημα για να καταστείλει την ανάπτυξη ή σε πολλές περιπτώσεις να εξαλείψει τον πρωτογενή και μεταστατικό καρκίνο, αφήνοντας ταυτόχρονα τα υγιή μέρη του σώματος ανεπηρέαστα.
Όπως επισημαίνουν οι ερευνητές, αυτά τα εμβόλια μπορούν να εξατομικευτούν, ώστε να επιτίθενται στον πρωτογενή όγκο και τις μεταστάσεις σε κάθε άτομο, αλλά και να αποτρέψουν μελλοντικές υποτροπές.
Τα βακτήρια έχουν χρησιμοποιηθεί στη θεραπεία του καρκίνου ήδη από τα τέλη του 19ου αιώνα, ενώ χρησιμοποιούνται ακόμη και σήμερα ως θεραπευτικό μέσο σε ασθενείς με καρκίνο της ουροδόχου κύστης σε αρχικό στάδιο. Στη συγκεκριμένη έρευνα, οι επιστήμονες έκαναν πολλαπλές γενετικές τροποποιήσεις σε ένα προβιοτικό στέλεχος βακτηρίων E.coli για να ελέγξουν με ακρίβεια τον τρόπο με τον οποίο τα βακτήρια αλληλεπιδρούν με το ανοσοποιητικό σύστημα και το εκπαιδεύουν, ώστε να προκαλέσουν την εξάλειψη του όγκου.
Μ. Κουζινοπούλου
Φωτογραφία: Τροποποιημένα βακτηριακά κύτταρα (μοβ) ενεργοποιούν διάφορα μέρη του ανοσοποιητικού συστήματος για να επιτεθούν σε καρκινικά κύτταρα (γκρι). Credit: Columbia University
ΑΠΕ-ΜΠΕ
ΕΠΙΣΤΗΜΗ
Ερευνητές δημιουργούν έναν από τους πρώτους ολοκληρωμένους χάρτες για τις αλλαγές στον εγκέφαλο κατά την εγκυμοσύνη
Περιοχές του ανθρώπινου εγκεφάλου μπορεί να συρρικνώνονται σε μέγεθος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά έχουν καλύτερη συνδεσιμότητα, ενώ λίγες μόνο είναι οι περιοχές του εγκεφάλου που παραμένουν ανέγγιχτες κατά τη μετάβαση στη μητρότητα. Τα παραπάνω προκύπτουν από έρευνα που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Nature Neuroscience» και φαίνεται να αποτελεί έναν από τους πρώτους ολοκληρωμένους χάρτες των αλλαγών στον εγκέφαλο στην εγκυμοσύνη.
Οι ερευνητές από το εργαστήριο της Έμιλι Τζέικομπς, καθηγήτριας του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στη Σάντα Μπάρμαρα, ανέλυσαν τις αλλαγές στον εγκέφαλο μιας υγιούς γυναίκας 38 ετών. Διενήργησαν 26 μαγνητικές τομογραφίες και αναλύσεις αίματος από τις τρεις εβδομάδες πριν από τη σύλληψη (τέσσερις τομογραφίες), κατά τη διάρκεια των τριών τριμήνων της εγκυμοσύνης (15 τομογραφίες) και έως τα δύο πρώτα χρόνια μετά τον τοκετό (επτά τομογραφίες).
Οι πιο έντονες αλλαγές που διαπίστωσαν οι επιστήμονες ήταν η μείωση του όγκου της φαιάς ουσίας στον φλοιό, καθώς αυξήθηκε η παραγωγή ορμονών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η μείωση δεν είναι κατ’ ανάγκη κακή, όπως υπογραμμίζουν οι ερευνητές, αλλά θα μπορούσε να υποδηλώνει μια «τελειοποίηση» των εγκεφαλικών κυκλωμάτων, όπως αυτή που συμβαίνει σε όλους τους νεαρούς, καθώς περνούν από το στάδιο της εφηβείας.
Παρατηρήθηκαν, επίσης, εμφανείς αυξήσεις στη λευκή ουσία, που είναι υπεύθυνη για τη διευκόλυνση της επικοινωνίας μεταξύ των περιοχών του εγκεφάλου. Ενώ η μείωση της φαιάς ουσίας παρέμεινε για μεγάλο χρονικό διάστημα μετά τον τοκετό, η αύξηση της λευκής ουσίας ήταν παροδική, κορυφώθηκε στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και επέστρεψε στα προ της εγκυμοσύνης επίπεδα περίπου κατά τη στιγμή της γέννησης.
Προηγούμενες μελέτες είχαν ερευνήσει συγκεκριμένες φάσεις αυτών των αλλαγών του εγκεφάλου, ωστόσο τα ευρήματα αυτής της μελέτης, παρατηρούν οι ερευνητές, μπορεί να αποτελούν έναν από τους πρώτους ολοκληρωμένους χάρτες των νευροανατομικών αλλαγών πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη.
Επίσης, οι ερευνητές σημειώνουν ότι αν και απαιτείται περαιτέρω έρευνα για τη διερεύνηση των μακροπρόθεσμων επιπτώσεων της εγκυμοσύνης στον εγκέφαλο και των συνεπειών αυτών των εγκεφαλικών αλλαγών, τα ευρήματα βελτιώνουν την κατανόηση των νευρικών αλλαγών που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη.
Η έρευνα αυτή μπορεί να αποτελέσει σημείο εκκίνησης για μελλοντικές μελέτες, προκειμένου να γίνει κατανοητό αν το μέγεθος ή ο ρυθμός αυτών των εγκεφαλικών αλλαγών περιέχουν ενδείξεις σχετικά με τον κίνδυνο μιας γυναίκας για επιλόχειο κατάθλιψη ή συνδέονται με άλλες επιπτώσεις, όπως η γήρανση του εγκεφάλου ή οι γονεϊκές συμπεριφορές.
Μ.Κουζινοπούλου
ΑΠΕ-ΜΠΕ
-
ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ5 ημέρες ago
Ηλεκτρικό ρεύμα: Στο τραπέζι η ενεργοποίηση του μηχανισμού ανάκτησης εσόδων με στόχο τη στήριξη τιμολογίων
-
ΔΙΕΘΝΗ3 ημέρες ago
Κυρ. Μητσοτάκης: Η επανάσταση της τεχνητής νοημοσύνης μπορεί να μεταμορφώσει τη χώρα μας
-
ΕΛΛΑΔΑ5 ημέρες ago
Φιλοθέη: Διαρρήκτες προσπάθησαν να εισβάλουν σε σπίτι Αμερικανού διπλωμάτη
-
ΔΙΕΘΝΗ5 ημέρες ago
Πολύνεκροι βομβαρδισμοί του Ισραήλ σε Γάζα και Λίβανο
-
ΔΙΕΘΝΗ3 ημέρες ago
Γαλλία – Η τελική κατάθεση της Ζιζέλ Πελικό: Αυτή είναι δίκη δειλών, είμαι ψυχικά εξαντλημένη
-
ΔΙΕΘΝΗ5 ημέρες ago
Φον ντερ Λάιεν: Το Κίεβο μπορεί να «υπολογίζει» στην ΕΕ μετά τις «φρικτές» επιθέσεις της Ρωσίας
-
ΕΛΛΑΔΑ5 ημέρες ago
Ο καιρός τύπου «Π» φέρνει βροχές, καταιγίδες και χιόνια στα ορεινά – Σε υψηλά επίπεδα η θερμοκρασία
-
ΑΘΛΗΤΙΣΜΟΣ5 ημέρες ago
Ο Τσιτσιπάς παρέμεινε στο Νο 11 του κόσμου